Lito Sousa: como é feito o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob?

O influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, recebeu o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurodegenerativa rara, progressiva e fatal.
O diagnóstico pode ser complexo porque os primeiros sintomas variam e podem ser confundidos com outras doenças neurológicas. Segundo a professora de Biomedicina Alice Del Colletto, a investigação costuma envolver exames como ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano.
Testes mais específicos, como o RT-QuIC, também podem ajudar a identificar alterações relacionadas aos príons e aumentar a precisão do diagnóstico.
Na maioria dos casos, a doença ocorre de forma esporádica, sem uma causa específica identificada. Também existem formas hereditárias, relacionadas a alterações genéticas, e adquiridas, que são extremamente raras.
Entre os primeiros sinais podem estar perda de coordenação motora, tremores, espasmos musculares involuntários, alterações de memória e comportamento, dificuldades de linguagem e visão, fadiga e mudanças no sono.
Com a progressão da doença, o paciente pode apresentar dificuldades para caminhar, falar, engolir e realizar atividades cotidianas.
Atualmente, não existe tratamento capaz de interromper ou reverter a evolução da doença. A assistência médica é direcionada principalmente ao controle dos sintomas, ao conforto do paciente e aos cuidados paliativos, além do suporte aos familiares.
Pesquisas buscam novos tratamentos
Uma terapia experimental desenvolvida por pesquisadores da Universidade de Harvard começou a ser testada em pacientes com doenças priônicas, grupo que inclui a doença de Creutzfeldt-Jakob.
A estratégia utiliza uma tecnologia chamada RNA de interferência pequeno, ou siRNA, desenvolvida para reduzir a produção da proteína priônica, considerada importante no desenvolvimento dessas doenças.
As doenças priônicas estão relacionadas à alteração da estrutura dessas proteínas, que podem se acumular no sistema nervoso e provocar danos progressivos ao tecido cerebral.
A pesquisa ainda está em fase experimental e busca avaliar se essa abordagem poderá, no futuro, oferecer uma nova alternativa para pacientes com essas doenças raras.